Войти Присоединиться

Клиника "АВА-ПЕТЕР" (СПб)

Российско-Финская клиника лечения
мужского и женского бесплодия.
ВРТ, генетика, онкофертильность.
Участвует в программе ЭКО по ОМС.

www.avapeter.ru

Клиника ЭКО "Поколение NEXT"

Российско-Немецкий Центр репродукции и клинической эмбриологии. ЭКО, крио и донорские программы.

www.pokolenie-nxt.ru

19.06.2017

Дополнительную Х-хромосому активирует особый белок

Ученые из Университета Джонса Хопкинса опубликовали результаты исследований, которые длились около 40 лет. Их суть заключалась в идентификации той части генома человека, которая отвечает за блокировку РНК, сохраняющей только одну Х-хромосому, с участием которой создаются эмбрионы женского пола.

Не секрет, что особи мужского пола имеют хромосомы ХY, у женских особей это хромосомы ХХ, при этом одна из Х-хромосом неактивна. В ходе проведенных ранее исследований было выяснено, что запирание хромосомы Х осуществляется с помощью гена Xist (X-inactive specific transcript). Этот ген расположен на самой Х-хромосоме. Он производит особый белок, который оказывает на хромосому определенное влияние, отключая ее гены в период эмбрионального развития самки.

Барбара Миджеон считается первооткрывателем в области инактивации Х-хромосомы. Еще 40 лет назад она и ее коллеги узнали, что обе хромосомы Х остаются активными у некоторых эмбрионов с тремя наборами копий вместо двух (триплоидией). Были высказаны предположения, согласно которым причина такого эффекта в неправильной работе белка, который должен подавлять вторую Х-хромосому. Однако он не просто не подавлял ее, он активировал дополнительную Х-хромосому. Но ни конкретный ген, отвечающий за данный репрессор, ни его местоположение в геноме человека известны не были.

Чтобы получить эту информацию, ученые начали исследовать клетки человеческих эмбрионов с хромосомными трисомиями различных форм. Хромосомная трисомия – это состояние, при котором клетки вместо двух переносят три копии определенной хромосомы. Примером может служить синдром Дауна, характеризующийся трисомией 21 хромосомы.

У выживших эмбрионов примеры трисомии были обнаружены в каждой хромосоме, кроме хромосом 1 или 19. А это значит, что на одной из них, скорее всего, располагался репрессор. Поняв это, исследователи углубились в изучение генов, ответственных за появление эпигенетических меток, которые прикрепляются к ДНК и разрешают или запрещают клетке использовать конкретный ген.

Ученые установили, что заданным критериям соответствует только одна часть генома человека – это фрагмент ДНК, расположенный на коротком плече хромосомы 19. По словам Барбары Миджеон, все другие возможности были устранены, поэтому ген репрессора должен быть расположен именно там.

В указанный кластер генов из 6 миллиардов составляющих ДНК человека входит 8 миллионов нуклеотидов. Это знание может объяснить, почему общее соотношение мужчин и женщин во всем мире немного смещено – 1,05-1,06 к 1,0.

По мнению Барбары Миджеон, даже частичная трисомия, вызванная любым генетическим отклонением в указанной части 19 хромосомы, способна с большой вероятностью уничтожить эмбрион женского пола. К сожалению, ученым пока не удалось установить, как часто происходят подобные генетические ошибки. Идентифицировать специфический ген, кодирующий репрессор Xist, можно было бы путем добавления или устранения копий генов на отдельной части хромосомы. 


Добавить комментарий

Комментарии (0)

 
 
Защита от автоматических сообщений


Новости по теме

© Портал о репродуктивном здоровье "Ждём ребёнка!" 2012-2017

Свидетельство о регистрации СМИ. Эл № ФС77-55050 от 14.08.2013 г.

Использование материалов Портала о репродуктивном здоровье "Ждём ребёнка!" возможно только с указанием источника в виде активной индексируемой гиперссылки на www.wait-kids.ru (в соответствии со статьей 1274 Гражданского кодекса РФ).

Вход на сайт

Войти как пользователь:
Войти как пользователь
Вы можете войти на сайт, если вы зарегистрированы на одном из этих сервисов:

Регистрация

Логин (мин. 3 символа):

Пароль:

Подтверждение пароля:

Адрес e-mail:

Фотография:

CAPTCHAСменить картинку
Введите код с картинки: