Войти Присоединиться

Клиника репродукции ICLINIC (СПб)

ЭКО от 98.000 руб. ЭКО по ОМС
20-летний опыт работы
высокий % наступления беременности

www.iclinic-eco.ru

Клиника «ЭмбриЛайф» (СПб)

Диагностика и лечение бесплодия.
ЭКО с гарантией! Донорские программы.

www.embrylife.ru

Истории о вампирах имеют научное обоснование

«Болезнь света», как ее еще называют, передается по наследству аутосомно-рецессивно. Это очень редкая генетическая аномалия. Клиническая картина заболевания похожа на некую мифологию. Первым данную патологию подробно описал немец Ганс Гюнтер, именно поэтому болезнь получила право называться именем этого врача.

Наука называет данное заболевание врожденной эритропоэтической порфирией. Существует ряд порфирий, к которым обычно относят генетические патологии пигментного обмена веществ. Они сопровождаются увеличенным уровнем содержания в крови и тканях порфирина. Порфирин – это пигмент, содержащий азот, и входящий в состав гемоглобина, который придает красный цвет крови.

Чтобы защитить своего будущего ребенка от проявления симптомов этого страшного заболевания, если есть опасность его проявления по причине случавшихся в роду аномалий, обратитесь к генетику за консультацией. Если вы столкнулись со сложностями, связанными с естественным зачатием, и планируете воспользоваться современными  вспомогательными репродуктивными технологиями, а именно ЭКО, обратите внимание на возможность проведения преимплантационной генетической диагностики. Эта процедура позволит избежать рождения ребенка с какими-либо генетическими патологиями и отклонениями, исключив не прошедший проверку эмбрион до его переноса в матку пациентки. В вопросе здоровья будущих детей нельзя полагаться на удачу!

Причины болезни Гюнтера

Эритропоэтическая Порфирия возникает в красном костном мозге, который синтезирует эритроциты. Причиной заболевания считается рецессивная мутация, которая расположена в неполовой хромосоме. Она провоцирует повышенную фото-чувствительность кожи и нарушение метаболизма. Если у ребенка оба родителя даже без проявления у них какой-либо симптоматики являются носителями аномального гена, то он унаследует данное заболевание со стопроцентной вероятностью. В ином случае, имея одного такого родителя, заболевание наследуется с 25% вероятностью.

Частой причиной заболевания являются близкородственные браки. Некоторые ученые высказывают мнение о том, что мифы о вампирах связаны как раз с этой патологией. Именно в Трансильвании, где население живет в небольших поселениях и большинство из жителей являются родственниками, были отмечены более частые случаи возникновения болезни Гюнтера. Вообще статистическая распространенность эритропоэтической порфирии составляет примерно 1 к 200 тысячам человек.

Клиническая картина

Как правило, первые симптомы заболевания начинают проявляться в возрасте первого года жизни ребенка. Реже патология обнаруживается на 4-5 году жизни. Красные кровяные тельца в организме перестают вырабатываться, что приводит к недостатку железа и кислорода в крови. Мутация способствует усиленному синтезу пигмента, являющегося предшественником порфирина. Содержание его в эритроцитах начинает превышать норму в 20-30 раз. Именно с этим связана симптоматика заболевания.

  • Цвет мочи становится кроваво-красным, что обусловлено выделением избытка пигмента.
  • Появляется хроническая фото-чувствительность кожных покровов. Возникновение ожогов может быть спровоцировано даже не прямыми солнечными лучами, а проходящими через тонкую одежду или стекло. Пациенты жалуются на зуд кожи, иногда на месте облучения появляются красные пузырьки сыпи.
  • Зубы окрашиваются в красный цвет. Развивается эритродонтия из-за отложения в зубной эмали порфиринов.
  • Развивается повышенное оволосение или гипертрихоз.
  • Увеличивается селезенка, а иногда и печень.
  • Пациент страдает от гемолитической анемии, при которой в кровяном русле разрушаются эритроциты.

Если внешне описать человека с врожденной эритропоэтической порфирией на поздней стадии развития, то получится следующая картина:

  • тонкие очень бледные кожные покровы, лопающиеся под воздействием солнечного цвета, превращающиеся в язвы и шрамы (подкожную ткань разъедает токсичное вещество, в которое трансформируются геммы);
  • последующая деформация носа и ушей под действием данных воспалительных явлений;
  • обнаженные резцы красного цвета обуславливают страшный оскал, что происходит благодаря истончению кожи вокруг рта и ее высыханию;
  • крученные пальцы в результате значительной деформации сухожилий;
  • значительная слабость и упадок сил днем и прилив энергии ночью.

Таким образом, становится более понятна взаимосвязь с существующими мифами о вампирах и болезнью Гюнтера. Стоит добавить, что раньше болезнь считалась неизлечимой. Затем пациентам пробовали давать для восполнения эритроцитов пить кровь, что, конечно же, не меняло состояния их собственной крови в организме. Люди с болезнью Гюнтера избегают употреблять чеснок, так как он выделяет кислоту, которая вызывает у них усиление повреждений, соответственно, заставляя еще больше страдать.

Лечение

Трагичность заболевания заключается в том, что из-за слишком многочисленных нарушений обмена веществ, обусловленных переизбытком порфирина в крови, дети с данной аномалией редко доживают до подросткового возраста.

Шанс на здоровое будущее таким пациентам дает современная медицина. На данный момент врачи рекомендуют оптимальный метод – трансплантацию костного мозга с последующей длительной и специфической терапией. Это наисложнейшая задача, начиная с особо тщательного подбора донора.

Бессилие медицины в излечении врожденной эритропоэтической порфири окупается лишь существованием возможности уменьшения числа ее рецидивов. Для этого необходимо ввести строжайшее ограничение во времени пребывания пациента на солнце, а, выходя из дома, необходимо использовать защитные крема от ультрафиолетового излучения.

Чтобы защитить своего будущего ребенка от проявления симптомов этого страшного заболевания, если есть опасность его проявления, обратитесь к генетику или сделайте преимплантационную генетическую диагностику, если делаете ЭКО. В вопросе здоровья будущих дутей нельзя полагаться на удачу!


Добавить комментарий

Комментарии (0)

Защита от автоматических сообщений
Загрузить изображение

© Портал о репродуктивном здоровье "Ждём ребёнка!" 2012-2019

Свидетельство о регистрации СМИ. Эл № ФС77-55050 от 14.08.2013 г.

Использование материалов Портала о репродуктивном здоровье "Ждём ребёнка!" возможно только с указанием источника в виде активной индексируемой гиперссылки на www.wait-kids.ru (в соответствии со статьей 1274 Гражданского кодекса РФ).

Вход на сайт

Войти как пользователь:
Войти как пользователь
Вы можете войти на сайт, если вы зарегистрированы на одном из этих сервисов:

Регистрация

Логин (мин. 3 символа):

Пароль:

Подтверждение пароля:

Адрес e-mail:

Фотография:

CAPTCHAСменить картинку
Введите код с картинки: