Войти Присоединиться

Сеть лабораторий "ИНВИТРО"

Вы можете сдать анализы в 163 городах России. Качество у нас в крови!

www.invitro.ru

Клиника «ЭмбриЛайф» (СПб)

Диагностика и лечение бесплодия.
ЭКО с гарантией! Донорские программы.

www.embrylife.ru

Генетика и ПГД

Все вопросы

Здравствуйте.
У меня было 2 выкидыша и одна замершая беременность.
Начали обследоваться с мужем. Муж по всем-всем анализам здоров (и кариотип и спермограмма и все-все анализы идеальны). У меня все анализы тоже в норме, все хорошо, но выяснилось, что кариотип мой - 46 xx, t(2;8)(q21;q23). В центре по невынашиванию говорят, что это нестрашный показатель и с таким рожают здоровых детишек. При том что у меня есть сестра близняшка (мы с ней похожи) и она родила здорового сына и ему уже 3 года. И я давно хочу завести своих детишек. Расскажите, как Вы видите мой анализ?

Генетик: Волкова Анастасия Владимировна

Добрый день! 46 xx, t(2;8)(q21;q23) – это сбалансированная реципрокная транслокация, т.е. обмен генетическим материалом между двумя хромосомами 2 и 8. «Сбалансированная» означает, что в результате обмена между хромосомами потери или удвоения генетического материала не произошло. Поэтому вы здоровый человек, без врожденных пороков развития. Но, для носителей реципрокных транслокаций высокий риск образования несбалансированных гамет и передачи ребенку этой хромосомной перестройки в несбалансированном виде, когда произойдет потеря генетического материала и у ребенка будет хромосомная аномалия.

У носителей таких сбалансированных перестроек в анамнезе самопроизвольные выкидыши и неразвивающиеся беременности. При наступлении беременности естественным путем рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики на сроке 11 нед – биопсия ворсин хориона - для анализа кариотипа плода. При выявлении перестройки в несбалансированном виде у плода (несбалансированной транслокации), рекомендовано прерывание беременности по желанию семьи до 22 нед.

При планировании беременности путем ЭКО, рекомендовано проведение PGT-SR– преимплантационного генетического тестирования эмбрионов на хромосомные перестройки.

Если ваша сестра-однояйцевый близнец, значит, ваши кариотипы одинаковые и она также является носителем такой перестройки.

Эмпирический, т.е усредненный риск рождения ребенка с пороками развития или мертворождения составляет примерно 18%, риск спонтанного аборта 29%.


© Портал о репродуктивном здоровье "Ждём ребёнка!" 2012-2019

Свидетельство о регистрации СМИ. Эл № ФС77-55050 от 14.08.2013 г.

Использование материалов Портала о репродуктивном здоровье "Ждём ребёнка!" возможно только с указанием источника в виде активной индексируемой гиперссылки на www.wait-kids.ru (в соответствии со статьей 1274 Гражданского кодекса РФ).

Вход на сайт

Войти как пользователь:
Войти как пользователь
Вы можете войти на сайт, если вы зарегистрированы на одном из этих сервисов:

Регистрация

Логин (мин. 3 символа):

Пароль:

Подтверждение пароля:

Адрес e-mail:

Фотография:


Введите код с картинки: