Войти Присоединиться

Сеть лабораторий "ИНВИТРО"

Вы можете сдать анализы в 163 городах России. Качество у нас в крови!

www.invitro.ru

Клиника «ЭмбриЛайф» (СПб)

Диагностика и лечение бесплодия.
ЭКО с гарантией! Донорские программы.

www.embrylife.ru

Генетика и ПГД

Все вопросы

Добрый день) Мне 43 года, супругу 34 года. Мне было проведено ЭКО с донорской яйцеклеткой после ПГД методом NGS (из 5 эмбрионов - 3 здоровых, без анеуплоидий) , перенесли 1 эмбрион самого лучшего качества, наступила долгожданная беременность. Сделала скрининг 1 триместра на сроке 12,6 недель, данные  экспертного УЗИ  все в пределах нормы, а вот биохимические параметры  хгч 47,7МЕ/л 1,018 МОМ, PAPP-A 0,48МЕ/л 0,177 МОМ, PIGF 8,840 pg/ml  эквивалентно 0,221МОМ. По данным этого скрининга у меня высокий риск  на синдром Дауна. Индивидуальный риск 1:86, предложили сделать биопсию хориона. У  меня вопрос, как после пгд  может быть высокий риск на СД. стоит ли проводить инвазию в моем случае или можно дождаться результатов узи в 20 недель. Мы с мужем обследованы , кариотип в норме. Донору 33 года, кариотип также в норме.

Генетик: Волкова Анастасия Владимировна

ПГТ эмбрионов является точным и эффективным методом определения генетических нарушений у эмбрионов, однако точность не равна 100%. Нужно помнить, что исследуют несколько клеток, в которых патологии нет. Это не исключает полностью, что в других клетках частично может быть неправильный набор хромосом. Поэтому во время беременности необходимо проходить комбинированный скрининг 1 триместра. Т.к Вы попали в группу высокого риска по трисомии 21, рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики. Но в Вашем случае предпочтительнее проводить амниоцентез на сроке 16 недель, чтобы смотреть хромосомы не в хорионе, а в амниоцитах. Если вы отказываетесь от проведения инвазивной пренатальной диагностики на данном сроке беременности, врач-генетик также может рекомендовать НИПТ (неивазивный пренатальный тест, его точность 99,9% по трисомии 21). Если будет высокий риск по синдрому Дауна, необходимо провести подтверждающий метод диагностики - амниоцентез на сроке 16 недель.


© Портал о репродуктивном здоровье "Ждём ребёнка!" 2012-2019

Свидетельство о регистрации СМИ. Эл № ФС77-55050 от 14.08.2013 г.

Использование материалов Портала о репродуктивном здоровье "Ждём ребёнка!" возможно только с указанием источника в виде активной индексируемой гиперссылки на www.wait-kids.ru (в соответствии со статьей 1274 Гражданского кодекса РФ).

Вход на сайт

Войти как пользователь:
Войти как пользователь
Вы можете войти на сайт, если вы зарегистрированы на одном из этих сервисов:

Регистрация

Логин (мин. 3 символа):

Пароль:

Подтверждение пароля:

Адрес e-mail:

Фотография:


Введите код с картинки: