Войти Присоединиться

Сеть лабораторий "ИНВИТРО"

Вы можете сдать анализы в 163 городах России. Качество у нас в крови!

www.invitro.ru

Клиника «ЭмбриЛайф» (СПб)

Диагностика и лечение бесплодия.
ЭКО с гарантией! Донорские программы.

www.embrylife.ru

Генетика и ПГД

Все вопросы

Вопросы генетикам
Добрый день!
Мой возраст 42 года, мужу 33. Кариотип женщины 46, XX. Хромосомных аберраций не выявлено. Беременностей не было. Трубное бесплодие. Гормоны в норме. АМГ 1,91. ПЦР-диагностика кровь Тромбофилия: ITGA2- мутантная гомозигота (T/T), ITG3-мутантная гетерозигота (T/C).
Кариотип мужчины не определяли. По спермограмме нормозооспермия, сперма соответствует требованиям и параметрам ВОЗ. Мужчина имеет 3 летнюю дочь от прежнего брака. Работает рентгенохирургом.
В период 41-42 года осуществлено три попытки ЭКО, в том числе первые два без пгд. Каждый раз пунктировано по 10 фолликулов, в том числе получено по 7-9 ооцитов. В первом эко на 5 сутки культивирования эмбрионы 2ВВ, M2, Mcav. Во втором эко 3ВВ, 2ВВ, 2СС. После переноса по 2 эмбриона в каждом ЭКО имплантации не случилось. В третьем эко на 6 сутки два эмбриона 5АА без переноса. Результаты пгд эмбрионов методом NGS24 в третьем эко Seq(13)*3,(16)*3,(20)*3,(X)*2; Seq(14)*3,(20)*4,(21)*3,(X)*2. Вопросы:
1.    Какова вероятность получить эмбрионы с нормальным набором хромосом (в том числе учитывая количество хромосом с дополнительным генетическим материалом в 3 попытке ЭКО)?
2.    Какова вероятность мозаицизма хромосомы или ее участка?
3.    Сколько попыток в общей сложности рекомендуется?
4.    Как влияет деятельность с рентгеноборудованием на хромосомы мужских половых клеток и хромосомы получаемых в дальнейшем эмбрионов?
5.    Сколько менструальных циклов (месяцев) после лечения антибиотиками женщины/мужчины необходимо выждать до проведения ЭКО для получения здоровых эмбрионов (с диплоидным набором хромосом)?
6.    Рекомендации.  

Генетик: Волкова Анастасия Владимировна

1. Доля эуплоидных эмбрионов (с нормальным набором хромосом) у женщин старше 40 лет составляет около 20%.

Процент анеуплоидных эмбрионов (изменение числа хромосом в ядре клетки- лишний материал либо недостающий), соответственно 80%.

2. Мозаицизм, т.е. явление, когда в одном организме присутствует 2 клона клеток – с правильным и неправильным набором хромосом – чаще всего «возникает» на ранних стадиях дробления эмбриона в результате митотического нерасхождения. 

На разных стадиях развития эмбриона процент мозаицизма, т.е. доля клеток с неправильным набором, может меняться. Это связано с тем, что после активации эмбрионального генома  возможно происходит активизация механизмов самокоррекции.

В современных лабораториях при использовании метода NGS, при биопсии трофэктодермы на 5 сутки развития эмбриона, по данным разных авторов, мозаицизм обнаруживают примерно в 10-15%.

3. Эффективность программы ЭКО зависит не только от генетического статуса эмбриона, но и состояния репродуктивного здоровья женщины и мужчины, выбора окна имплантации (определения рецептивности эндометрия) и пр.

4. Рентгенохирург работает в защитном «обмундировании», что значительно снижает лучевую нагрузку на организм. По данным литературы, не проводилось отдельных исследований о том, как именно, в какой дозировке и длительности воздействия облучения меняются показатели спермограммы у мужчин данной специальности. В качестве контроля над репродуктивным потенциалом, необходимо следить за показателями спермограммы, а также ДНК-фрагментацией.

5. Разные антибиотики обладают различным кумулятивным (накопительным) эффектом, их «действие» в организме человека не превышает недели после отмены препарата. 

Если прием антибиотика окончен к началу вступления в программу ЭКО, то дополнительного риска по нерасхождению хромосом в мейозе нет (при делении половых клеток).

Высокий риск по анеуплоидиям у плода будет связан только с возрастом женщины (старше 35 лет).

6. Учитывая высокий возрастной риск анеуплоидий у плода, рекомендовано проведение ПГТ-А на все хромосомы методом NGS.


© Портал о репродуктивном здоровье "Ждём ребёнка!" 2012-2019

Свидетельство о регистрации СМИ. Эл № ФС77-55050 от 14.08.2013 г.

Использование материалов Портала о репродуктивном здоровье "Ждём ребёнка!" возможно только с указанием источника в виде активной индексируемой гиперссылки на www.wait-kids.ru (в соответствии со статьей 1274 Гражданского кодекса РФ).

Вход на сайт

Войти как пользователь:
Войти как пользователь
Вы можете войти на сайт, если вы зарегистрированы на одном из этих сервисов:

Регистрация

Логин (мин. 3 символа):

Пароль:

Подтверждение пароля:

Адрес e-mail:

Фотография:


Введите код с картинки: