Войти Присоединиться

Генетика и ПГД

Все вопросы

Добрый день!
Помогите пожалуйста разобраться с результатами ПГД эмбрионов.
Заключение ниже, оба рекомендованы к переносу с информированного согласия.
Mos seq(19)x1/(1-22,X}x2 мозаичная форма моносомии по хромосоме 19
Mos seq(11)x1/(1-22,X}x2 мозаичная форма моносомии по хромосоме 11
Вопросы:
1) Какой  % мозаицизма в данных образцах?
2) Вероятность, что приживется эмбрион?
3) Что несут в себе данные поломки?
4) Вероятность исправления хромосомной поломки в процессе развития и рождения здорового ребенка?
5) Какие анализы и исследования необходимо сделать уже в процессе беременности, если она наступит, для исключения всех патологий? Насколько они будут достоверные?
6)Может быть такое, что поломка исправляется и рождается здоровый ребенок, а потом в течении жизни могут проявится заболевания, связанные с поломками в данных хромосомах?

Репродуктолог: Джабраилова Белла Абубакаровна

Добрый день. 

Mos seq(19)x1/(1-22,X}x2 мозаичная форма моносомии по хромосоме 19 - относится к 0 степени риска (входит в группу наиболее благоприятных для переноса, риск патологии у плода минимальный).

Mos seq(11)x1/(1-22,X}x2 мозаичная форма моносомии по хромосоме 11 – относится ко 2 степени риска.

Процент мозаицизма в предоставленных данных не указан.

Хромосомные поломки не исправляются в процессе развития.

При наступлении беременности после переноса мозаичного эмбриона рекомендована НИПТ с 10 недели беременности,  Амниоцентез с 14 недели беременности. 

Если ребенок рождается здоровым в дальнейшей жизни поломки в хромосомах появиться не могут.


© Портал о репродуктивном здоровье "Ждём ребёнка!" 2012-2020

Свидетельство о регистрации СМИ. Эл № ФС77-55050 от 14.08.2013 г.

Использование материалов Портала о репродуктивном здоровье "Ждём ребёнка!" возможно только с указанием источника в виде активной индексируемой гиперссылки на www.wait-kids.ru (в соответствии со статьей 1274 Гражданского кодекса РФ).

Вход на сайт

Войти как пользователь:
Войти как пользователь
Вы можете войти на сайт, если вы зарегистрированы на одном из этих сервисов:

Регистрация

Логин (мин. 3 символа):

Пароль:

Подтверждение пароля:

Адрес e-mail:

Фотография:

CAPTCHA
Введите код с картинки: