Войти Присоединиться

Сеть лабораторий "ИНВИТРО"

Вы можете сдать анализы в 163 городах России. Качество у нас в крови!

www.invitro.ru

Клиника «ЭмбриЛайф» (СПб)

Диагностика и лечение бесплодия.
ЭКО с гарантией! Донорские программы.

www.embrylife.ru

Генетика и ПГД

Все вопросы

Добрый день. Вкратце моя история. После трех неразвивающихся беременностей на сроках 7-8 недель было пройдено обследование. У мужа было выявлено нарушение в кариотипе 46 xy, t (11;12) (q23,3; p11,21) сбалансированная транслокация с вовлечением длинного плеча 11-ой хромосомы и короткого плеча 12-ой хромосом. (перенос большей части короткого плеча 12-ой хромосомы на длинное плечо 11-ой). Четвертую беременность прервали на сроке 23 недели из множественных патологий плода (при этом ни биопсия хориона, ни кордоцентез не проводились). Во время пятой беременности была проведена  биопсия хориона на сроке 13 недель с целью установления кариотипа плода. Но точного результата она не дала. К сожалению не могу написать точной формулы, но примерно так 46 XX or 46xx der (11... - с рекомендацией делать кордоцентез на сроке 20 недель. В итоге я родила здоровую девочку (на сроках 17 и 20 недель проходила узи в вашей клинике - огромное спасибо Кирпичевой!). А сейчас мы планируем еще одного ребенка. Боюсь повторения ситуации с четвертой беременностью - прерывать на большом сроке очень тяжело. Но и во время пятой беременности сколько переживаний испытала из-за неизвестности. Поэтому хотелось бы узнать у вас, учитывая кариотип мужа, на сколько вероятность установления точного (100%)  кариотипа у плода при биопсии хориона. И на каком сроке лучше проводить? Ps: при консультации с цитогенетиком, проводившим генетическое обследование ворсин хориона или кусочка плаценты, мне сообщили, что точного результата в нашем случае на таком сроке их лаборатория (учитывая их методы обследования) установить не может, что результативным будет только кордоцентез. На таком сроке,  они могут выявлять другие нарушения, например трисомию, касающихся цельных хромосом. Как мне объяснили устно - 12 хромосому они разглядели, она была нормальной, а 11-ю нет. Не видно было, была ли она нормальной или к ней был присоединен кусочек от другой хромосомы.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Да, действительно наиболее достоверным для проведения диагностики материалом плода считается кровь, которую можно получить методом кордоцентеза, начиная с 20 нед беременности. Однако современные методы диагностики позволяют также исследовать и ворсины хориона, полученные в 1 триместре беременности. При инвазивных вмешательств получение необходимого качественного материала для исследования во многом зависит от профессионализма врача. Второй момент – это выбор исследования. В Вашем случае я бы рекомендовала цитогенетическое исследование (исследование кариотипа плода), дополненное при необходимости молекулярно-цитогенетическим исследованием (FISH) 11 и 12 хромосом. Это может повысить результативность исследования.
Кроме того, сейчас существует исследование, которое позволит избежать процедуры прерывания беременности – это преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбрионов. ПГД возможно только при зачатии методом экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Все эмбрионы, полученные в ходе ЭКО – можно протестировать на наличие хромосомной патологии. И подсадить в полость матки только здоровые эмбрионы, не имеющие хромосомных перестроек. Наличие сбалансированной транслокации у одного из супругов является прямым показанием для проведения ПГД.  


© Портал о репродуктивном здоровье "Ждём ребёнка!" 2012-2020

Свидетельство о регистрации СМИ. Эл № ФС77-55050 от 14.08.2013 г.

Использование материалов Портала о репродуктивном здоровье "Ждём ребёнка!" возможно только с указанием источника в виде активной индексируемой гиперссылки на www.wait-kids.ru (в соответствии со статьей 1274 Гражданского кодекса РФ).

Вход на сайт

Войти как пользователь:
Войти как пользователь
Вы можете войти на сайт, если вы зарегистрированы на одном из этих сервисов:

Регистрация

Логин (мин. 3 символа):

Пароль:

Подтверждение пароля:

Адрес e-mail:

Фотография:

CAPTCHA
Введите код с картинки: