Несмотря на возможности ранней пренатальной диагностики, позволяющей выявить генетические патологии плода в самом начале беременности, дети с тяжелыми наследственными заболеваниями продолжают появляться на свет. У некоторых хромосомные отклонения заметны сразу, другие узнают о проблеме спустя несколько лет.

44-летний житель США Брайан Мэддокс узнал о том, что болен синдромом Хантера, когда ему было 2 года. С тех пор он вынужден постоянно принимать весьма дорогостоящие препараты, способные поддерживать его жизнь.

Синдром Хантера — это свойственное только мужчинам Х-сцепленное хромосомное отклонение. При этом заболевании печень перестает вырабатывать ответственное за расщепление гликозаминогликанов вещество идуронат-2-сульфатаза. Другими словами, из-за синдрома нарушается работа ферментной системы организма. Из-за этого вредные гликозаминогликаны не расщепляются, а накапливаются в организме человека, приводя к многочисленным сбоям в работе большинства органов и систем организма, психическим и соматическим нарушениям.

С 2-летнего возраста Брайан принимает лекарства, способные лишь частично убрать симптомы заболевания. Только на покупку этих препаратов уходит около $100 000 в год.

Несмотря на то, что генетические заболевания считаются неизлечимыми, и пациентам можно помочь, лишь нейтрализовав их проявления, ученые работают над методами, способными значительно улучшить качество жизни пациентов с хромосомными отклонениями.

Впервые на редактирование генома живого человека ученые решились в 1999 году. Пациент по имени Джесси Джелсинджер согласился на участие в эксперименте, после чего последовательность его генов попытались исправить с помощью введения вирусного вектора с правильной цепочкой хромосом. К сожалению, иммунитет пациента воспринял введенное «лекарство» как патогенный организм и атаковал его. Вскоре Джесси Джелсинджер скончался.

За 20 лет генетика значительно продвинулась вперед. Ученые разработали и усовершенствовали методику «цинковых пальцев» и в 2017 году провели еще один эксперимент, но уже по новой технологии. Его участником стал Брайан Мэддокс с синдромом Хантера.

Суть технологии состоит в том, чтобы заменить неправильный участок генома правильным с помощью белков нуклеазы, способных подобраться к месту «поломки».

Препарат с белками нуклеазы и вирусным вектором ввели в печень Брайана. Согласно прогнозу исследователей, качество жизни мужчины значительно улучшилось бы, даже если это лечение смогло бы изменить только 1% клеток.

Когда результаты исследования опубликовали, они оказались не слишком обнадеживающими. Ученые вводили пациенту минимальную дозу препарата, опасаясь возможных побочных эффектов. Из-за этого ожидаемых результатов достигнуть не получилось.

На следующем этапе исследования, в котором приняли участие еще два добровольца с генетическими болезнями, ученые начали вводить пациентам большие дозы препарата. И это позволило увидеть значимые улучшения. У первого пациента концентрация гликозаминогликанов упала на 39%, у второго — на 62%. При этом ученые заявляют, что у такого лечения нет побочных эффектов.

Поэтому в целом эксперимент считается успешным. И люди, страдающие от генетических заболеваний, смогут надеяться на излечение и жизнь без лекарств.