Войти Присоединиться

Клиника "АВА-ПЕТЕР" (СПб)

Ведущая клиника лечения
мужского и женского бесплодия.
ВРТ, генетика, онкофертильность.
Участвует в программе ЭКО по ОМС.

www.avapeter.ru

Клиника репродукции ICLINIC (СПб)

ЭКО от 110.000 руб. ЭКО по ОМС
20-летний опыт работы
высокий % наступления беременности

www.iclinic-eco.ru

Анализ крови матери поможет диагностировать синдром Дауна у будущего ребенка

В июне Американская Коллегия Акушеров и Гинекологов внесла изменения в рекомендации по использованию неинвазивного пренатального теста (НИПТ). Как известно, цель данного теста – диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий у будущего малыша по анализу крови матери. Коллегия рекомендует делать этот тест беременным женщинам независимо от уровня риска по результатам пренатального скрининга.

Но пока не рекомендуется проводить такое исследование всем женщинам без исключения. Это объясняется тем, что микроделеционные синдромы встречаются очень редко. Они не всегда проявляются наличием заболевания. Иногда есть возможность лечения, а ложноположительные результаты при этом тесте составляют 3-5%. Это ведет к учащению нежелательных инвазивных вмешательств. Другие международные организации (Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), American Society of Human Genetics (ASHG), European Society of Human Genetics (ESHG)) придерживаются такого же мнения.

Неинвазивный пренатальный тест Prenetiх российским женщинам делают в Центре Генетики и Репродуктивный медицины Genetico. Prenetix проводится в соответствии с технологией Harmony, высокий уровень точности которой доказан в ходе различных клинических исследований. NEXT стало последним крупномасштабным исследованием данного теста. Оно доказало возможность его применения беременным женщинам всех групп риска, а также явилось основанием пересмотра существующих рекомендаций медицинским сообществом. На 10-й неделе беременности этот тест уже можно применять женщинам, имеющим одноплодную или многоплодную беременность.

Тест выявляет такие часто встречающиеся хромосомные аномалии плода, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Также он помогает выявить и связанные с изменениями половых хромосом аномалии, которые нельзя диагностировать при стандартном скрининге. 99,9% составляет точность определения синдрома Дауна Prenetix по скринингу. На сегодняшний момент риск рождения ребенка с частыми анеуплоидиями оценивают с помощью косвенных методов (биохимические и ультразвуковые маркеры). Точность данного скрининга является невысокой. Часто беременным женщинам делают заключение о наличии повышенного риска появления новорожденного с патологией на хромосомном уровне. Такой диагноз требует дальнейшего подтверждения. Инвазивная пренатальная ДНК-диагностика (иными словами, прокол плодных оболочек и получение материала для определения хромосомного набора ребенка) способна подтвердить или исключить поставленный диагноз. Однако данное исследование имеет риск прервать беременность, именно поэтому многие беременные женщины отказываются от него. Стоит заметить, что в половине случаев данное исследование было неоправданно, так как не были выявлены никакие патологии.

Благодаря неинвазивному пренатальнму тесту стало возможным сократить количество бесполезных, иногда даже вредных для здоровья ребенка инвазивных вмешательств. Учитывая, что при комбинированном биохимическом и УЗ-скрининге имеется вероятность получения ложноотрицательного результата (примерно 3%), и у женщин, имеющих небольшой уровень риска, может появиться на свет дети с синдромом Дауна, осуществление неинвазивного пренатального теста таким женщинам тоже показано.

Наталья Ветрова, врач-генетик Центра Genetico, поделилась своим мнением о том, что рекомендации Американской Коллегии Акушеров и Гинекологов подтверждают дальнейшую востребованность методов неинвазивной пренатальной диагностики аномалий у ребенка на хромосомном уровне по крови будущей мамы. Данное исследование обладает высокой эффективностью, вне зависимости от возраста женщины и от группы риска. Она не исключает возможность того, что именно тест Prenetix станет первоочередным и одним из основных скринингов для всех будущих мам. Стоит заметить, что постепенно увеличится не только сфера применения Prenetix, но и его диагностический потенциал.


Добавить комментарий

Комментарии (0)


Загрузить изображение

© Портал о репродуктивном здоровье "Ждём ребёнка!" 2012-2019

Свидетельство о регистрации СМИ. Эл № ФС77-55050 от 14.08.2013 г.

Использование материалов Портала о репродуктивном здоровье "Ждём ребёнка!" возможно только с указанием источника в виде активной индексируемой гиперссылки на www.wait-kids.ru (в соответствии со статьей 1274 Гражданского кодекса РФ).

Вход на сайт

Войти как пользователь:
Войти как пользователь
Вы можете войти на сайт, если вы зарегистрированы на одном из этих сервисов:

Регистрация

Логин (мин. 3 символа):

Пароль:

Подтверждение пароля:

Адрес e-mail:

Фотография:


Введите код с картинки:

Яндекс.Метрика