Наследственность, а вместе с ней генетические патологии не стоит рассматривать, как нечто фатальное. Заболеваний такого рода часто можно избежать. Ведь в области генетики, как и в целом в медицине, за последнее время произошел огромный прорыв. А это значит, что диагностика и предотвращение генетических заболеваний вышли на совершенно новый уровень.

В идеале при планировании беременности необходимы три консультации генетика: одна до зачатия и две – после (в течение беременности).

1. На первом приеме специалист-генетик соберет полный анамнез семьи, а точнее двух семей: семьи мужа и его жены. Это даст возможность выстроить генеалогическое древо планируемого ребенка и рассчитать вероятность передачи ему моногенных заболеваний. Большой риск передачи таких патологий существует в определенных этнических группах, которые исторически жили изолированно.

При получении информации о том, что в семейной истории присутствовали наследственные патологии, генетик направит родителей на сдачу анализов крови. После тестирования образцов и получения результатов будет определена вероятность носительства мутировавших генов. Современные лаборатории на сегодняшний день способны определить более 400 моногенных заболеваний, передающихся по наследству.

Данная информация необходима для определения уровня вероятности передачи болезни. Если выявляется, что он высокий, то гарантией на рождение здорового малыша может стать ЭКО и ПГД. Женщина сдает яйцеклетки, которые оплодотворяют вне тела («in vitro») для получения эмбрионов, которые подсаживают в матку только после проведения генетического тестирования с целью исключения наличия у плода патологических генов.

Такая методика исключает вероятность передачи множества распространенных моногенных патологий. Хотя данные синдромы развиваются по причине мутирования всего одного гена, они провоцируют тяжелейшие системные заболевания: гемофилию, бета-талассемию, муковисцидоз, фенилкетонурию, спинально-мышечную атрофию и ряд других. Все эти патологии современная медицина не может вылечить, однако успешно может предотвратить.

В случае семейного бесплодия генетическая консультация может оказать помощь в постановке точного диагноза, определения причины состояния. После чего специалист предложит стратегию дальнейших действий для преодоления проблемы.

2. Второй визит к генетику является очень важным и происходит на сроке 10-11 недель беременности. Специалист проведет ультразвуковое исследование. Высокое разрешение аппаратуры позволит максимально точно визуализировать отклонения в развитии плода и вместе с этим обнаружить наличие патологий и хромосомных мутаций. В дальнейшем события будут развиваться в зависимости от полученных результатов. Выделяют три варианта:

• при отсутствии подозрений врач назначит повторное (контрольное) обследование через 10-11 недель;
• при сомнительных результатах УЗИ будет назначено неинвазивное тестирование плода на генетические и хромосомные патологии по крови матери. Для этого у женщины забирают кровь из вены, в которой присутствует ДНК плода в минимальном количестве. По ее анализу определяют наличие наиболее частых аномалий: синдромы Клайнфельтера, Тернера, Патау, Эдвардса и Дауна. Неинвазивное тестирование является на сегодняшний день наиболее точным, прогрессивным и безопасным исследованием.
• если результаты УЗИ показали наличие аномалии развития, пациентке предложат пройти инвазивное тестирование, которое является самым точным методом постановки диагноза плода. В данном случае для тестирования будут использоваться непосредственно ткани околоплодной жидкости или плода.

Именно по этой причине важно провести все исследования до срока беременности 12 недель, так как в случае обнаружения наследственных патологий и решения родителей прервать беременность, данная процедура будет наименее травматичной, чем в более поздние сроки.

Министерство здравоохранения РФ дает рекомендации по прохождению всеми беременными биохимического анализа на риски хромосомных патологий на гестационном развитии беременности 11-12 недель. В женских консультациях эти анализы проводят в течение двух недель. В некоторых современных частных клиниках России применяется программа OSCAR, которая позволяет провести экспертное УЗИ, все биохимические анализы и математическое определение вероятности патологии всего за час.

3. В 20-21 неделю беременности генетик сделает контрольное УЗИ, по результатам которого будут проведены процедуры, описанные выше. Это необходимо для того, чтобы еще раз убедиться в отсутствии патологий у будущего малыша.

Статистика утверждает, что благодаря второму и третьему посещениям генетика удается выявить и предотвратить 98% всех патологий и нарушений развития органов плода.