Войти Присоединиться

Сеть лабораторий "ИНВИТРО"

Вы можете сдать анализы в 163 городах России. Качество у нас в крови!

www.invitro.ru

Клиника «ЭмбриЛайф» (СПб)

Диагностика и лечение бесплодия.
ЭКО с гарантией! Донорские программы.

www.embrylife.ru

Дети с генетикой, как у Эйнштейна

Генетическая аномалия, о которой идет речь, называется «синдром нерасчесываемых волос». Есть мнение, что от нее страдал и известный во всем мире физик Эйнштейн с запоминающейся прической с волосами во все стороны. Международная группа ученых провела исследование, в результате которого стало известно, что причина этого отклонения кроется в трех разных генах.

7-летняя девочка Шила Калверт-Йин из Австралии страдает от синдрома нерасчесываемых волос практически с самого раннего детства. Благодаря своему редкому расстройству она стала героиней интернета. Многие сравнивают ее с Эйнштейном, люди на улице просят сфотографироваться и даже прикасаются к волосам девочки без разрешения.

Мама Шилы Селест рассказала, что родилась малышка с обычными волосами коричневого цвета. Но когда девочке исполнилось три месяца, у нее начали расти сухие светлые волосы, больше похожие на иглы. Со временем темные волосы выпали, а количество светлых волос, растущих перпендикулярно к поверхности головы, значительно увеличилось.

Сейчас Шила не беспокоится по поводу своей внешности, она осознала свою уникальность. Ведь в мире не больше 100 людей с нерасчесываемыми волосами. Не исключено, что в подростком возрасте Шила наконец-то сможет справиться с прической, потому что структура волос может измениться. Но пока каждое утро девочке приходится тратить от 10 до 20 минут на то, чтобы привести голову в порядок. Несмотря на то, что ученые считают, что синдром нерасчесываемых волос носит наследственный характер, в семье Калверт-Йин больше никто не страдает от подобных неудобств с волосами.

Впервые синдром нерасчесываемых волос был описан французскими учеными в 1973 году. С тех пор было выявлено более ста случаев проявления этого генетического расстройства. Его симптомы очевидны – это блестящие вьющиеся волосы соломенного или беловатого цвета, которые торчат в разные стороны и ни при каких условиях не поддаются укладке.

Генетики знают причину, вызывающую такой эффект. Аномальное строение волоса носителей этого генетического дефекта объясняется тем, что в поперечном сечении стержень волоса имеет треугольную, а не эллипсоидную или цилиндрическую форму, а на поверхности волос снабжен каналами.

У родственников людей с синдромом нерасчесываемых волос было выявлено аналогичное строение некоторых волосков, но чтобы наличие отклонения было заметно визуально, волос с аномальным строением должно быть больше половины. Чаще всего эта генетическая аномалия обнаруживается в детском возрасте, и по мере взросления ее проявления сглаживаются.

В ходе исследования генетики собрали образцы биологического материала у 11 детей с ярко выраженным проявлением синдрома нерасчесываемых волос. Детальный генетический анализ показал, что мутации проявляются в трех генах – PADI3, TGM3 и TCHH. Ученым удалось создать 3-мерную модель кодируемых этими генами белковых молекул. Стало очевидно, что их структура значительно отличается от структуры обычного белка. Исследователи пришли к выводу, что от аналогичного расстройства страдают и некоторые особи мышей, у которых выявлен мутантный ген PADI3. Возможно, это поможет ученым создать лекарство или специальное средство для волос, которое помогло бы детям с синдромом нерасчесываемых волос и их родителям легче управляться с непослушной шевелюрой.


[Bitrix\Main\ArgumentNullException] 
Argument 'Forum id' is null or empty (100)
/var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/forum/lib/forum.php:300
#0: Bitrix\Forum\Forum->__construct(integer)
	/var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/forum/lib/internals/entityfabric.php:20
#1: Bitrix\Forum\Forum::getById(integer)
	/var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/forum/classes/general/forum_new.php:559
#2: CAllForumNew::GetUserPermission(integer, array)
	/var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/forum/classes/general/forum_new.php:72
#3: CAllForumNew::CanUserModerateForum(integer, array, NULL)
	/var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/components/dv/forum.topic.reviews/component.php:123
#4: include(string)
	/var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/main/classes/general/component.php:605
#5: CBitrixComponent->__includeComponent()
	/var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/main/classes/general/component.php:664
#6: CBitrixComponent->includeComponent(string, array, object)
	/var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/main/classes/general/main.php:1039
#7: CAllMain->IncludeComponent(string, string, array, object)
	/var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/templates/.default/components/bitrix/news/articles/detail.php:162
#8: include(string)
	/var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/main/classes/general/component_template.php:789
#9: CBitrixComponentTemplate->__IncludePHPTemplate(array, array, string)
	/var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/main/classes/general/component_template.php:884
#10: CBitrixComponentTemplate->IncludeTemplate(array)
	/var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/main/classes/general/component.php:746
#11: CBitrixComponent->showComponentTemplate()
	/var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/main/classes/general/component.php:694
#12: CBitrixComponent->includeComponentTemplate(string)
	/var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/components/bitrix/news/component.php:216
#13: include(string)
	/var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/main/classes/general/component.php:605
#14: CBitrixComponent->__includeComponent()
	/var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/main/classes/general/component.php:664
#15: CBitrixComponent->includeComponent(string, array, NULL)
	/var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/main/classes/general/main.php:1039
#16: CAllMain->IncludeComponent(string, string, array)
	/var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/encyclopedia/articles/index.php:50
#17: include_once(string)
	/var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/main/include/urlrewrite.php:159
#18: include_once(string)
	/var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/urlrewrite.php:2