Войти Присоединиться

Клиника "АВА-ПЕТЕР" (СПб)

Ведущая клиника лечения
мужского и женского бесплодия.
ВРТ, генетика, онкофертильность.
Участвует в программе ЭКО по ОМС.

www.avapeter.ru

Клиника репродукции ICLINIC (СПб)

ЭКО от 110.000 руб. ЭКО по ОМС
20-летний опыт работы
высокий % наступления беременности

www.iclinic-eco.ru

Генные мутации и обусловленные ими заболевания

У каждого человека хотя бы раз в жизни, особенно в состоянии ожидания рождения ребенка, возникал вопрос: что такое генные мутации, какие из них передаются по наследству и насколько они опасны?

Мутации, происходящие в определенных генах, приводят к болезням желудка, почек, сердца и других органов. Классифицировать данный ряд заболеваний сложно, вылечить практически невозможно, течение их тяжелое. Таким образом, в плане опасности риски таких патологий очень велики, но, к счастью, встречаются генные заболевания достаточно редко. А вот по наследству они передаются все без исключения. А теперь немного подробней.

Генные заболевания вызваны мутациями генов в организме (одного или нескольких). Многие из таких болезней почти в 100% случаев имеют способность передаваться по наследству. Организм человека является носителем около 7000 разных генов, в теории, каждый из которых может быть подвергнут мутации. Генные мутации обусловлены нарушением какого-либо обмена в недрах клеток. Нарушения белкового обмена – самая распространенная причина развития патологий. Такие нарушения могут заключаться в виде синтеза чужеродного белка или выработке большого числа генных продуктов, а иногда случается, что необходимый белок вовсе не синтезируется. Именно в таких условиях и возникают генные мутации.

Виды генных заболеваний и их классификация

Моногенные заболевания обладают свойством передачи по наследству и выявляются у детей на первом году жизни.

Полигенные отличаются тем, что могут проявиться в любой момент жизни благодаря влиянию других факторов, которые усугубляют плохую наследственность, и в совокупности начинают провоцировать развитие генного заболевания.

Как правило, и те, и другие патологии встречаются редко. Если на 10000 здоровых случается один больной, то такая частота заболеваний считается нормой. Некоторые генные заболевания встречаются гораздо реже. Как уже говорилось, все генные патологии обусловлены нарушениями белкового, липидного и углеводного обменов в организме, а иногда и других обменов веществ, отвечающих за протекание каких-либо иных процессов. Именно поэтому в современной медицине все больше специалистов приходят к мнению, что классифицировать генные заболевания нужно с точки зрения нарушения определенного обмена веществ в организме.

Аминокислотный (белковый) обмен

Нарушения синтеза ферментов, которые представляют собой белок и являются самыми распространенными, вызывают такие болезни, как глазно-кожный альбинизм и фенилкетонурия.

Углеводный обмен

Нарушения данного обмена веществ приводят ко второй группе заболеваний: галактоземия, глюкогеновая болезнь.

Липидный обмен

Основа третьей группы генных заболеваний лежит в нарушении липидного обмена. К ним относятся: болезни Ниманна-Пика и Гоше. Последнему заболеванию под названием Синдром Гоше характерно накопление липидов (жиров) в различных внутренних органах. Такие жировые отложения клеток Гоше в основном локализуются в почках и печени. Заболевание относится к разряду очень редких. С данным диагнозом во всем мире насчитывается 10 тысяч человек.

Пуриновый и пиримидиновый обмен

К этой отдельной группе относят болезнь Леша-Нихана, при которой в организме увеличен синтез мочевой кислоты в сопровождении определенных неврологических расстройств.

Мукополисахаридный обмен

Очень обширная группа генных патологий, в которой некоторые заболевания визуализируются по внешним признакам. К данным болезням причислены синдром Марфана и мукополисахаридозы. Люди с синдромом Марфана имеют характерные внешние проявления в виде очень высокого роста, непропорциональных конечностей, длинных тонких пальцев, как правило, искривленных. Благодаря этой особенность болезнь еще прозвали «паучьи лапки». Но самой худшее не в строении тела человека, а в том, что болезнь приводит к различным нарушениям в функционировании многих внутренних органов, а также сердечно-сосудистого аппарата.

Обмен металлов в организме

Нарушения обмена веществ в данной области способствует развитию синдрома Коновалова-Вильсона, который обрекает своего обладателя на постоянные боли и неврологические отклонения. У таких больных наблюдается непроизвольное движение конечностей, сокращение мышц. Синдром Коновалова-Вильсона опасен рядом весьма тяжелых осложнений.

Ученым до сих пор не известны механизмы возникновения генных заболеваний, но некоторые факторы риска они все-таки выделяют:

  • курение табака;
  • употребление алкоголя сверх меры;
  • поздние роды и др.

Зная о своей принадлежности к группе риска или возможности передачи своего генного заболевания по наследству будущему поколению, необходимо тщательнейшим образом следить за своим здоровьем и здоровьем своих детей. Являясь наследственными, все они несут опасность. И, хотя, случаи возникновения таких патологий редки, в последнее время наблюдается тенденция к росту их числа.


Добавить комментарий

Комментарии (0)


Загрузить изображение

© Портал о репродуктивном здоровье "Ждём ребёнка!" 2012-2019

Свидетельство о регистрации СМИ. Эл № ФС77-55050 от 14.08.2013 г.

Использование материалов Портала о репродуктивном здоровье "Ждём ребёнка!" возможно только с указанием источника в виде активной индексируемой гиперссылки на www.wait-kids.ru (в соответствии со статьей 1274 Гражданского кодекса РФ).

Вход на сайт

Войти как пользователь:
Войти как пользователь
Вы можете войти на сайт, если вы зарегистрированы на одном из этих сервисов:

Регистрация

Логин (мин. 3 символа):

Пароль:

Подтверждение пароля:

Адрес e-mail:

Фотография:


Введите код с картинки:

Яндекс.Метрика