29 февраля – день необычный. Редкий. Заболевания, о которых принято говорить в этот день, тоже необычные и редкие. Настолько, что неспециалисты даже не слышали о диагнозах и проблемах, с которыми миллионам людей по всему миру приходится ежедневно просыпаться и засыпать. Тем не менее, знать о них нужно всем. Хотя бы потому что редкие болезни – явление куда более распространенное, чем может показаться на первый взгляд. Подробнее о редких наследственных заболеваниях расскажет врач-генетик лаборатории Genetico, Наталья Владимировна Ветрова.

- Наталья, часто ли вам, как врачу-генетику, приходится сталкиваться с редкими заболеваниями? Действительно ли они "редкие" или среди них можно выделить какие-то, которые в вашей клинической практике встречаются чаще прочих?

Да, конечно, как и любой врач-генетик, я в своей работе довольно часто вижу пациентов с редкими заболеваниями. Редкими, или орфанными, заболеваниями называют те состояния, которые встречаются у населения с частотой менее чем 10 на 100 тыс. Так определило МЗ РФ. Но особенностью таких заболеваний является то, что их очень много, тысячи форм. А вот каждая из этих форм встречается редко, с частотой, которая может быть 1 на 10 тыс., а может быть и 1 на 1 млн. Заболевания, которые встречаются с частотой выше, чем 1 на 50 тыс. считаются в генетике «частыми» и пациентов с такими заболеваниями можно встретить на приеме у генетика. Это и заболевания, входящие в состав скрининга новорожденных – фенилкетонурия, муковисцидоз, и неврологические заболевания – спинальная мышечная атрофия, прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, и синдромальная патология – синдром Вильямса, синдром Корнелии де Ланге и другие.

Чаще всего с подозрением на наследственное заболевание к генетику попадают дети. К сожалению, если симптомы заболевания появляются во взрослом возрасте, диагноз наследственной патологии устанавливается далеко не сразу, а часто может быть вообще не установлен. Такие люди могут годами наблюдаться у разных специалистов с большим количеством диагнозов, но не направляться к генетику, ввиду низкой информированности врачей о генетических заболеваниях. Это могут быть, например, неверно диагностированные различные неврологические заболевания (спиноцеребеллярные атаксии, спастические параплегии и др.).

В настоящее время ввиду того, что в медицинском центре Genetico приоритетом является профилактическая направленность консультирования, на приеме я все больше вижу людей, задумывающихся о своем будущем, планирующих беременность осознанно. Так как подавляющая часть орфанных заболеваний являются аутосомно-рецессивными, то есть наследуемыми от здоровых родителей – «скрытых» носителей патологических мутаций, в нашем центре мы предлагаем генетические тесты, направленные на выявление подобного «скрытого» носительства мутаций, приводящих к развитию наследственных заболеваний. Эти знания позволяют грамотно планировать беременность и значительно снизить риски рождения больного ребенка в семье.

- Об орфанных заболеваниях людям, далеким от медицины, известно мало. Как пациенты находят вас, с какими жалобами обращаются? Идет ли речь о самодиагностике или направлении от лечащего врача?

Обычно, когда речь идет о подозрении на наследственную патологию пациента к нам направляет лечащий врач (педиатр, невролог или психиатр). Однако с появлением доступа к интернет с многочисленными форумами и статьями с большим объемом информации, некоторые пациенты принимают самостоятельное решение обратиться на консультацию к генетику.

Наиболее часто к нам обращаются родители детей с задержкой психо-моторного, психо-речевого, физического и/или полового развития, с нарушениями слуха и/или зрения, с потерей или значительным нарушением ходьбы и т.д.

- Можно ли поставить знак равенства между "редким" и "наследственным" заболеванием? Если болезнь передается по наследству, что вы рекомендуете делать родственникам пациента? Нужны ли им какие-либо генетические обследования?

Да, большинство наследственных заболеваний относится к группе редких, то есть встречается с частотой менее 10 на 100 тыс.

При подтверждении в семье генетического заболевания на приеме врач-генетик объясняет семье диагноз, тип наследования, основные проявления, течение и доступное лечение наследственного заболевания. Также важным моментом консультирования в таких случаях является объяснение родителям возможностей диагностики патологии в последующем при планировании в семье деторождения. Наиболее оптимальным решением в подобных случаях является проведение преимплантационной генетической диагностики, в процессе которой анализируется наличие патологических мутаций у эмбрионов. Диагностика позволяет использовать для переноса полость матки только те эмбрионы, у которых не выявлено мутаций. Таким образом, семья уже на момент наступления беременности может знать о том, что будущий ребенок не унаследует тяжелое заболевание.

- Что дает пациенту и его близким подтверждение диагноза? В каких случаях можно добиться улучшения состояния?

Подтверждение диагноза на молекулярно-генетическом уровне позволит провести генетический анализ на наличие установленной мутации всем родственникам пациента и определить в их семьях риски по рождению ребенка с наследственной патологией. В случае высокого риска, это позволит определить объем пренатальной диагностики и значительно снизит риски рождения больного ребенка.

В некоторых, пока не очень многочисленных случаях, подтверждение диагноза позволяет назначать лечение, которое может значительно улучшить состояние пациента. К настоящему моменту разработано лечение для почти 50 форм наследственных заболеваний. Большинство из них относятся к группе наследственных болезней обмена, например, фенилкетонурия, болезнь с запахом кленового сиропа мочи, гомоцистинурия, лизосомные болезни накопления (болезнь Гоше, болезнь Фабри, мукополисахаридозы тип I, II, VI), недостаточность биотинидазы, глутаровая ацидурия тип I и другие. Одним из самых распространенных подходов к лечению является диетотерапия, направленная на ограничение поступления в организм определенных веществ. Созданы специальные лечебные продукты питания для фенилкетонурии, галактоземии, гомоцистинурии и др. Другим направлением лечения наследственных болезней является фермент заместительная терапия, её успешно применяют при мукополисахаридозах I, II, IVA, VI типов, при болезнях Помпе, Фабри и Гоше. Однако современные лекарственные средства показывают свою эффективность только при применении на доклинической стадии или при начальных проявлениях заболевания. При наличии развернутой картины заболевания лечение зачастую оказывается неэффективным. Таким образом, от ранней диагностики во многом зависит эффективность проводимой терапии.

- Что должны знать о редких заболеваниях те, кто ни разу с ними не сталкивался? Какая информация о профилактике, наследственности, лечении может быть полезна всем нашим читателям?

Каждая супружеская пара, планирующая беременность должна знать, что риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любых родителей при каждой беременности, независимо от их количества. Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда оба родителя не страдают наследственными заболеваниями, однако, являются носителями поврежденных генов в гетерозиготном состоянии (когда одна хромосома несет поврежденный ген, а другая – нормальный).

Поэтому всем супружеским парам, планирующим детей, я могу рекомендовать пройти исследование для выявления «скрытого» носительства мутаций в генах, определяющих развитие наследственных заболеваний. Объем необходимого обследования до зачатия и во время беременности поможет определить на консультации врач-генетик.