Войти Присоединиться

Клиника "АВА-ПЕТЕР" (СПб)

Ведущая клиника лечения
мужского и женского бесплодия.
ВРТ, генетика, онкофертильность.
Участвует в программе ЭКО по ОМС.

www.avapeter.ru

Клиника репродукции ICLINIC (СПб)

ЭКО от 110.000 руб. ЭКО по ОМС
20-летний опыт работы
высокий % наступления беременности

www.iclinic-eco.ru

Круглый стол "Планирование семьи" в клинике АРТ-ЭКО. Генетик.

Самое страшное для родителей – это болезнь их детей. Многие даже не подозревают, что могли бы этого избежать, если бы вовремя сдали генетический тест. Однако возникает вопрос: какое количество заболеваний он выявляет, как дальше поступать с результатами теста и к какому специалисту стоит обратиться при выявлении опасной наследственности.

На вопросы ответила Ветрова Наталья Владимировна, генетик медико-генетической лаборатории «GENETICO».

Мы всегда рекомендуем парам, планирующим беременность, посетить генетика. Генетическая консультация это, прежде всего, получение супругами информации о возможных рисках рождения ребенка с генетической патологией, которые, к сожалению, существуют в каждой семье. Ни одной паре невозможно сказать, что у них отсутствует риск рождения ребенка с наследственной патологией. В процессе консультации определяется, насколько он повышен. Если он общепопуляционный, то потенциально можно продолжать обследовать такую семью стандартными методами, которые могут снизить общепопуляционный риск с хорошей долей вероятности.

К наследственным заболеваниям относятся:

  • хромосомная патология;
  • генетическая патология, которая может быть наследуема в семье;
  • генетическая патология, которая может возникать вследствие новых мутаций в половых клетках родителей.

То есть какие-то моменты можно планировать, прогнозировать и избежать, а какие-то нет. Не все можно свести до минимума.

Что касается хромосомной патологии, то здесь, прежде всего, идет оценка кариотипа родителей и исключение носительства сбалансированных перестроек в кариотипе, которые могут привести к регулярному рождению детей с хромосомными патологиями в семье. Все остальные мероприятия возможны уже только по факту зачатия.

Самым управляемым методом является диагностика гетерозиготного носительства аутосомных рецессивных заболеваний. Большинство наследственных заболеваний, примерно половина, а может и больше, наследуются именно таким способом, аутосомно рецессивным, когда родители здоровы, но являются носителями патологических мутаций. В 25% этих случаев в такой семье может родиться ребенок с наследственной патологией.

Сейчас реализуется программа неонатального скрининга. Для всех семей Российской Федерации проводится обследование на пять наследственных заболеваний, которые могут быть унаследованы подобным образом. Но заболеваний таких гораздо больше. Количество всех наследственных заболеваний сейчас в Международной базе данных около 6 тысяч. Соответственно неонатальный скрининг эту проблему решить не может.

О наследственных патологиях

Существуют наследственные заболевания как частые, так и редкие. Естественно, при планировании беременности генетики ориентируют родителей на обследование гетерозиготного носительства частых заболеваний. Частые заболевания имеют частоту гетерозиготного носительства от одного на 30 – от одного на 40 человек. То есть у каждого тридцатого – пятидесятого – семидесятого человека может быть носительство одинаковой мутации в одном и том же гене.

Потенциально сейчас можно выделить группу курабельных заболеваний (около тысячи), для которых на данный момент можно что-то сделать. Если ставится диагноз заболевания, то либо назначается терапия, либо назначается диета. Это во многом помогает продлить жизнь пациенту и улучшить ее качество. Вариант обследования на такие курабельные заболевания может иметь место при планировании беременности, для того чтобы родителей психологически подготовить к рождению такого ребенка.

Остальные 5 тысяч являются потенциально некурабельными. Среди них существуют такие тяжелые заболевания, с которыми ребенок может родиться и стать инвалидом в достаточно раннем возрасте и, соответственно, в раннем возрасте умереть. Медицина при этом ничего не сможет сделать, как, например, в случае спинально мышечной атрофии. В этой группе, которая составляет пять тысяч нозологий, естественно существуют редкие, которые встречаются с частотой меньше, чем один на миллион, и есть частые заболевания. Следовательно, имеет смысл при планировании беременности обследоваться именно на эти частые заболевания, на носительство таких частых тяжелых заболеваний, которые при выявлении риска в семье этого заболевания потенциально показано либо прерывание беременности при установлении генетического статуса плода, либо проведение преимплантационной диагностики в ходе экстракорпорального оплодотворения женщины. Конкретно к таким заболеваниям можно отнести синдром Смита-Лемли-Опица, дефицит альфа-1-антитрипсина, синдром Ниманна-Пика тип А и B, спинально-мышечную атрофию. Спорный вопрос по муковисцидозу, потому что по данной патологии лечение симптоматическое, но учитывая улучшение качества препаратов на сегодняшний день, такие пациенты живут дольше, а у лиц, рожденных в 2000-х годах, предположительная продолжительность жизни составит до 50-60 лет. На данный момент этот показатель составляет около 30-40 и то только в Европе.

Какое количество заболеваний выявляет генетический тест?

Спорный вопрос. Сейчас количество мутаций должно зависеть от количества заболеваний, которые мы хотим исследовать. По количеству мутаций определиться сложно. Каждое наследственное заболевание имеет свою генетическую характеристику и очень часто они генетически гетерогенны. Если, например, для спинально мышечной атрофии описана одна мутация, которая составляет 95% всех случаев заболеваний, то для муковисцидоза описано более 1000 мутаций в одном гене. То есть нужно ориентироваться на те заболевания, которые, во-первых, частые, и во-вторых, для которых описаны мажорные мутации, которые могут быть использованы в качестве скрининга. Если для заболевания не выявлено мажорных мутаций, к сожалению, диагностика такого носительства будет очень тяжела.

  • Круглый стол "Планирование семьи"

  • Азаров Александр Вячеславович, Акушер-гинеколог

  • Ветрова Наталья Владимировна, Врач-генетик, ПГД-консультант

  • Измайлова Любовь Владимировна, Репродуктолог, соискатель на степень кмн

  • Коренев Вадим Иванович, Андролог, врач высшей категории


Добавить комментарий

Комментарии (0)


Загрузить изображение

© Портал о репродуктивном здоровье "Ждём ребёнка!" 2012-2019

Свидетельство о регистрации СМИ. Эл № ФС77-55050 от 14.08.2013 г.

Использование материалов Портала о репродуктивном здоровье "Ждём ребёнка!" возможно только с указанием источника в виде активной индексируемой гиперссылки на www.wait-kids.ru (в соответствии со статьей 1274 Гражданского кодекса РФ).

Вход на сайт

Войти как пользователь:
Войти как пользователь
Вы можете войти на сайт, если вы зарегистрированы на одном из этих сервисов:

Регистрация

Логин (мин. 3 символа):

Пароль:

Подтверждение пароля:

Адрес e-mail:

Фотография:


Введите код с картинки:

Яндекс.Метрика