Мутации ДНК
С течением времени любой живой организм меняется. Это происходит и с животными, и с человеком. Но если к внешним изменениям, связанным со старением, мы привыкли, то о биологических мутациях, которые происходят в структуре ДНК, многие даже не догадываются.
Изменение последовательности нуклеотидов в цепочке ДНК живого организма может быть как врожденным (наследственным), так и приобретенным по причине влияния факторов внешней и внутренней среды.
Все мутации можно разделить на три типа:
1. Геномные мутации.
2. Хромосомные мутации.
3. Генные мутации.
На первый взгляд может показаться, что речь идет об одном и том же, но между каждой из групп есть определенные отличия.
При геномных мутациях меняется структура хромосом: одни хромосомы удваиваются, другие выпадают, появляются лишние. Геномные мутации приводят к серьезным изменениям в организме, в большинстве случаев делая его нежизнеспособным. Поэтому геномные мутации считаются самыми опасными. Если геномная мутация произошла в ДНК человека, у него, скорее всего, будет диагностировано тяжелое наследственное заболевание.
О хромосомной мутации речь идет, когда хромосомы меняют положение, перестраиваются или теряют некоторые части своей структуры. Люди с хромосомными мутациями жизнеспособны, но в их развитии происходят серьезные отклонения. Следствием хромосомной мутации становится нарушение работы одной из систем организма (сердечно-сосудистой, пищеварительной), недоразвитие гортани, отставание в развитии, умственная отсталость. У людей с хромосомной мутацией диагностируют синдром Вильямса, синдром Дауна, синдром Прадера-Вилли и др.
Мальчик с синдромом Дауна
Генные мутации самые распространенные. Они имеют место при удвоении, выпадении или замене нуклеотидов в цепочке ДНК. Генные мутации происходят часто и практически неопасны. По причине генных мутаций может измениться первичная структура белка, следствием чего становятся фенотипические изменения разной степени тяжести, например, альбинизм. Иногда следствием генной мутации становится фенилкетонурия — нарушение обмена веществ.
Девушка-альбинос
Большинство мутаций негативно сказываются на здоровье организма, делая его менее приспособленным к условиям окружающей среды. Если мутация оказалась полезной, а бывает и такое, она закрепляется в генотипе и передается потомкам.