Ребенок получает от родителя ДНК со 100 новыми мутациями
На сегодняшний день нет каких-либо данных, говорящих про угрозу генетической деградации людей и снижении репродуктивной функции людей (фертильности), вызванной генетическими факторами. Есть лишь некоторые предпосылки генетической угрозы.
С конца 20-го века и до сегодняшних дней во многих развитых странах женщины, имея высшее образование, стали чаще откладывать рождение первенца «на потом». Делая карьеру, женщины рожают первенца не в 20..25 лет (как это было до середины 20-го века), а уже ближе к 30..35 годам, а то вовсе к 40 годам. Из-за того, что увеличился возраст первородящих рожениц, и стали возникать определенные риски.
«У возрастных родителей относительно чаще по сравнению с более молодыми родителями возникают генетические отклонения в половых гаметах. К примеру, женщины в возрасте старше 35 лет рожают чаще малышей с хромосомными отклонениями, в том числе, с синдромом Дауна. Процент появления отдельного заболевания довольно невысок, поэтому даже если вдруг у всех женщин первые роды будут после 35 лет, то это не будет глобальной проблемой. А такую ситуацию генетической деградацией нельзя будет назвать. Я бы уточнила, что это лишь микроскопическая генетическая угроза», - прокомментировала Светлана Боринская, к.б.н., ведущий научный сотрудник Института общей генетики РАН.
При нежелании рождения первенца в самом расцвете женского репродуктивного возраста (20-25 лет) по различным причинам: нет подходящего кандидата в отцы, карьера, отсутствие благоприятных условий для малыша, жилищные сложности…) – является криозаморозка яйцеклеток в период расцвета женского организма.
А далее существует возможность в клиниках репродуктивного здоровья использование замороженного биоматериала для последующего оплодотворения спермой мужа или донора. Поэтому эффективность криопрограмм в основном зависит от возраста женщины, в котором были извлечены и заморожены ооциты. Неслучайно согласно Приказа Минздрава России №107н от 30 августа 2012 г. донорами ооцитов имеют право быть женщины в возрасте от 18 до 35 лет, физически и психически здоровые, прошедшие медико-генетическое обследование.
«Говоря о мужчинах, с возрастом у них также могут увеличиваться число дефектов в половых гаметах. Спермии - клетки, порождающие сперматозоиды, в процессе деления находятся всю жизнь. Чем большему количеству циклов деления была подвержена половая клетка, тем больше вероятности появления в ней мутации. Но, сразу подчеркну, что процент дефектов увеличивается несущественно. Частоту встречающихся мутаций у плода при наличии у родителя-отца некоторых наследственных заболеваний можно проследить, коррелируя возраст мужчины. В целом же появление мутаций является закономерным процессом. Родительская ДНК несет до 100 новых мутаций. В основном эти мутации – нейтральные для организма, и лишь только некоторые из них могут быть вредоносными», - сообщила Елизавета Ефимовна Брагина, д.б.н., ведущий научный сотрудник ФГУ "Медико-генетический научный центр РАМН".
Совсем уж вредные мутации еще до момента зачатия отсеиваются естественным образом. Как правило, дефектные спермии оказываются нефункциональными, т.е. не способными выполнить свое основное предназначение, либо на ранних сроках беременности происходит выкидыш. Известно, что при спонтанном аборте у плода обычно обнаруживаются генетические дефекты, т.е. происходит естественный селективный отбор.
Как женские гаметы (ооциты), так и мужские сперматозоиды, возможно, заморозить в период расцвета фертильности мужчины, не дожидаясь существенного снижения качества спермы.
А затем, обратившись в клинику ЭКО, использовать криоконсервированную сперму для оплодотворения яйцеклетки супруги, не прибегая к крайним мерам – использование спермы донора. Причин для снижения качества спермы множество: стрессы, онкологические заболевания, экология, неправильный образ жизни… Подробнее можно ознакомиться