Появление ребенка в семье – важное событие для любой пары. К этому готовятся долгие девять месяцев: покупают игрушки, одежду, кроватку и другие необходимые принадлежности. Но иногда желанное счастье может превратиться в недостижимую мечту. Это происходит после того, как семья сталкивается с диагнозом бесплодия. На сегодняшний день по статистике такую проблему приходится решать 15% пар.

Статистические исследования также направлены на выявление основных причин, по которым многочисленные семьи не могут обзавестись потомством. Приблизительно в 35% всех случаев это происходит из-за особенностей женского организма. От 30 до 50% приходится на бесплодие по причине мужского фактора. 20% – совмещенное бесплодие женщины и мужчины. В остальных случаях врачи не могут установить причины, приводящие к бездетности.

Для того чтобы установить точные причины в каждом индивидуальном случае, необходимо пройти комплексное обследование обоих партнеров. В него входит гинекологическая проверка, анализ андрологических и эндокринологических показателей. Одним из важных обследований считается генетическая диагностика. Она дает возможность выявить данные о потенциальном влиянии на репродуктивность человека наследственных материалов.

Особенности женского бесплодия

Решающим фактором, приводящим к женскому бесплодию, является нарушение гормонального функционала, которое могут возникнуть по разным причинам. Это может быть:

• повышенный уровень андрогенов (например, из-за кисты яичников);
• проблема с контролем массы тела (резкие колебания веса за маленький промежуток времени);
• патологии щитовидной железы;
• высокие нагрузки.

Реже к женской форме бесплодия приводят:

• онкологические новообразования;
• прием некоторых лекарственных препаратов;
• выработка маткой антител, которые уничтожают сперматозоиды;
• утрата маточных труб;
• другие нарушения в строении половой системы.

Генетические причины женского бесплодия

К основным генетическим причинам относятся:

1. Синдром Ульриха-Тернера (или Нуан)

Общая симптоматика заболевания аналогична признакам синдрома Шерешевского-Тернера. У женщины способность к деторождению утрачивается по причине первичной недостаточности функционирования яичников. Характер заболевания – аутосомно-доминантный. Довольно часто передается по наследству, но может появиться и спорадически, от случая к случаю.

2. Синдром трисомии хромосомы Х

Данная патология также приводит к недостаточности функционирования яичников. Кроме этого вероятность внутриутробной смертности плода существенно возрастает.

3. Гоносомальный мозаицизм, робертсоновские и реципрокные транслокации

Вышеперечисленные хромосомные изменения кариотипа занимают соответственно около 0,7, 1 и 0,4 процентов от всех генетических патологий, приводящих к женскому бесплодию.

Как патологические изменения кариотипа влияют на женский организм?

Хромосомные ошибки, отклонения от нормы (аберрации) могут наблюдаться в количественном составе или в структурном строении хромосом. Нарушение фертильной функции женщины может быть спровоцировано патологиями гоносом (половых хромосом) и аутосом. Характер таких нарушений может быть регулярным (проявляющимся во всех клетках) и мозаичным (встречающимся только у определенных клеток). Иногда хромосомные патологии диагностируются только в ооцитах, женских половых клетках. Важно, что даже у здоровых женщин с кариотипом в норме пятая часть яйцеклеток может нести в себе различные хромосомные аномалии, являющиеся, в основном, структурными перестройками.

Гоносомные хромосомные аномалии – это случаи:

• увеличения количества хромосом-Х (анеуплоидии по этой хромосоме);
• потери хромосом-Х (синдром Шерешевского-Тернера);
• Х-аутосомные транслокации;
• дискинезии гонад или дефекты развития половых желез с участием дублеров клеток с хромосомой-Y.

Аутосомные хромосомные аномалии – изменения структуры и числа не половых хромосом:

• реципрокные и робертсоновские транслокации;
• инверсии, делеции, частичные дупликации;
• различные трисомии (напр., синдром Дауна).

Число хромосомных аберраций в ооцитах женщины увеличивается пропорционально ее возрасту. Значительно возрастает темп данного процесса после 35 лет.

Показания к направлению на генетические исследования

Анализы различных случаев семейного бесплодия и преждевременного прерывания беременности показали корреляцию этих патологий с особенностями наследственного генетического материала женщины, мужчины или обоих партнеров. В ходе использования методов молекулярно-генетического анализа и исследования ДНК выяснилось, что очень важное место среди причин бесплодия и невынашивания занимают аномалии хромосомного набора. Поэтому анализ кариотипа рекомендуют проводить обоим супругам при различных формах бесплодия.

По причине большого числа совпадений женских и мужских антигенов иммунная система матери может начать считать эмбрион чужеродным объектом. Отсюда диагноз привычного невынашивания. В таком случае обоим партнерам назначается HLA-типирование, что помогает проанализировать главный комплекс гистосовместимости.

Гомоцистеин в крови женщины, приводящий к повышенной свертываемости крови и склонности к тромбообразованию, также повышает риск невынашивания. Привычное невынашивание может быть спровоцировано аномалиями раннего развития плода и имплантации, проблемами с сосудами, преэклампсией и инфарктом плаценты. В данном случае проводится поиск и исследование полиморфизмов в генах для определения механизма бесплодия. Именно полиморфизмы обеспечивают кодирование обстоятельств свертывания крови и некоторых ферментов фолатного цикла.

Множественные пороки развития у новорожденного или плода также являются показаниями к исследованию генов фолатного цикла. При этом кариотип ребенка/зародыша тоже обязательно проверяется.

Надежность и регулярность молекулярно-генетической диагностики

Анализ генетического материала в современной медицине является очень надежным и высокоточным методом исследования. Данные, полученные этим способом, имеют ценное свойство – не устаревать по истечении времени. То есть полученные однажды результаты по набору генетической информации человека на протяжении всей его жизни остаются одинаковыми. Таким образом, регулярно проходить молекулярно-генетическую проверку не нужно. А вот повторно анализировать результаты через какое-то время вполне целесообразно. Наука не стоит на месте, а это значит, что понимание причин возникновения тех или иных аномалий может продвинуться.