Когда пара начинает планировать беременность, то в какой-то момент, практически все начинают задумываться над вопросом будущего пола малыша. А вот возможно ли запланировать пол ребенка в рамках естественного зачатия? Существуют ли для этого какие-нибудь действенные рекомендации? И почему нельзя без генетического основания в рамках программы ЭКО подсадить родителям эмбрион желаемого пола?

Об этом нашим читателям рассказала Измайлова Любовь Владимировна, репродуктолог клиники репродуктивного здоровья «АРТ-ЭКО».

Во-первых, появление ребенка в семье – это достаточно ответственный шаг пары, к которому необходимо подойти серьезно. Чтобы иметь здорового ребенка, нужно планировать беременность заранее. Будущая мама не просто должна захотеть ребенка, а обсудить этот вопрос в рамках семьи, своей второй половины, насколько семья готова к появлению нового члена.

Во-вторых, сейчас планирование беременности в рамках высокого социального уровня развития общества и информационной грамотности нашей молодежи становится «модным». Однако прохождение обследования перед планируемой беременностью не должно быть в рамках моды, а скорее должно быть осознано, дабы грамотно подойти к беременности с начала полного комплексного обследования. При этом обследование должна проходить не только супруга, женщина, но и супруг, потому что проблема с рождением ребенка и его зачатием – это проблема пары.

Планирование пола

Безусловно, существует много народных примет, народных методов, различных китайских и японских таблиц. И естественно вопросы рождения детей определенного пола интересовали людей с древних времен, особенно у народов или в определенных культурных средах и традициях, где происходила дискриминация по половому признаку. В современном мире не рассматривается вопрос с такой точки зрения, и рождение ребенка любого пола должно расцениваться как данность.

Пара должна быть счастлива любому полу ребенка. Сейчас на самом деле бесплодие является достаточно серьезной проблемой, которая поражает все слои населения, начиная с молодых и заканчивая людьми на стадии угасания репродуктивной функции. То есть сталкиваются с этим все, и процент бесплодия растет. Если раньше считали, что в основном причина бесплодия женская или причина неясная, то сейчас женское и мужское бесплодие сравнялись, примерно половина на половину, и всего 10% приходится на бесплодие неясного генеза. Поэтому в данной ситуации нашего общества говорить о том, что рождение мальчиков или девочек достаточно приоритетно, это точно так же как пойти в магазин и купить сегодня красный автомобиль, а через год синий автомобиль. Планирование семьи должно на каких-то других уровнях оцениваться и рассматриваться.

Народные методы планирования пола

Запланировать пол ребенка, используя народные методы и различные таблицы, можно. Но насколько эффективным будет такое планирование? Кому-то помогает, кому-то нет. То есть в данном случае все будет происходить на уровне вероятности. Это, безусловно, не научно обоснованные методики. Что-то покушать, как-то поспать, топорик под подушку положить… это все древние традиции, считает Любовь Владимировна.

Определение пола в ходе процедуры ЭКО

Современное общество, современные традиции с современными прогрессивными взглядами на этот процесс подстегивают пару, которая сталкивается с проблемой бесплодия, рассуждать следующим образом: «Раз мне предстоит программа ЭКО, почему я в данной ситуации не могу выбрать пол ребенка? Это мое личное право».

До 2012 года репродуктологи действительно могли рассмотреть этот вопрос по желанию пациентов и посмотреть пол эмбриона. На сегодняшний день в Российском законодательстве запрещено без медицинских обоснованных показаний определять пол переносимого эмбриона. На сегодняшний момент единственное показание для диагностики пола – генетически сцепленное с полом заболевание. Это единственное показание, которое осталось. По законодательству специалисты не имеют права определять пол будущего ребенка даже для пар, имеющих двух-трех однополых детей, и которым предстоит программа ЭКО. Но в общем, это внутренняя политика каждой клиники.

Если пара уже имеет однополых детей и уже вступила в тот возраст, когда общепопуляционные нормы генетических заболеваний уже завышены, то в рамках диагностики для переноса здорового эмбриона можно, наверное, посмотреть пол. Паре же, которая обратилась с проблемой зачатия первого ребенка, сразу говорить о том, что в рамках программы ЭКО можно планировать пол, это не совсем правильно.

Любовь Владимировна считает, что Российское законодательство пришло к этому, наверное, чтобы не было перераспределения по гендерным показателям. Чтобы в нашей стране не превалировали мальчики или девочки. С одной стороны это гуманно, потому что ребенок любого пола имеет право к рождению. С другой стороны не гуманно в таком плане: если по каким-то культурным традициям или внутриличностным отношениям в семье пара принимает решение прервать беременность с ребенком «ненужного» пола. В этом вопросе не понятно, где гуманность – то ли перенести эмбрион желаемого пола при наличии двух-трех однополых детей, то ли погубить ребенка «ненужного» пола уже на сроке 12-13 недель.

Возможно, законодательство когда-то и пересмотрят, так как у нас в стране вообще есть проблема с деторождением и баланс между рождением и смертностью отрицательный. Но так как в России достаточно сильное влияние на политику в любой сфере оказывает церковь, и многие законы принимаются под влиянием и участием церковнослужителей, то, скорее всего, все останется как есть. Церковь вообще до недавнего времени не принимали программу ЭКО, криоконсервацию эмбрионов, криоконсервацию яйцеклеток, тем более определение пола считается неправильным.

Однако если у пары есть привычное невынашивание, то есть женщина великолепно беременеет, но не может выносить ребенка, то естественно такой паре придется обратиться к репродуктолгу. Этот специалист будет выяснять не просто общесоматические факторы, которые препятствуют вынашиванию беременности, здесь еще кроме гинекологических и андрологических обследований, безусловно, встанет вопрос генетического обследования. В рамках такого комплексного подхода, если выясняется генетическая подоплека прерывания беременностей, грамотно будет провести программу ЭКО с определением пола и рисков генетического заболевания потомства. Ведь рождение здорового потомства – это залог счастливой семьи, спокойствия родителей и основной приоритет врачей.

Проблему планирования пола прокомментировала Ветрова Наталья Владимировна, генетик медико-генетической лаборатории «GENETICO».

С точки зрения генетики нужно сказать, что при естественном зачатии запланировать пол нельзя – это верно. Все исследования, касающиеся принадлежности к полу проводятся по определенным показаниям и только для диагностики и исключения так называемых заболеваний, сцепленных с полом. Во время беременности для диагностики пола плода используют неинвазивные и инвазивные методы. Материал, полученный в ходе инвазивного вмешательства, исследуют для определения количества половых хромосом. Цель такого исследования – выяснить, нет ли аномалий, связанных с половыми хромосомами. так как известно, что одним из наиболее частых хромосомных синдромов наряду с синдромом Дауна, является синдром Шершевского-Тернера, который как раз ассоциирован с аномалиями половых хромосом (а точнее с отсутствием одной половой хромосмы) и приводит к рождению девочек с репродуктивными нарушениями. Клиническая картина данного хромосомного синдрома достаточно вариабельна: от тяжелых случаев с наличием множественных врожденных пороков развития, диагностируемых сразу после рождения или еще во время беременности, до вариантов с мягким течением, которые диагностируются, только когда у женщины возникают проблемы с репродукцией, и она начинает обследоваться у специалиста.

Преимплантационная диагностика также может помочь в исследовании половых хромосом и, соответственно, в определении пола плода.

Преимплантационная диагностика на самом деле может быть рекомендована всем парам, которые проходят процедуру ЭКО. Проведение ПГД повышает возможность имплантации, наступления беременности и рождения здорового ребенка. Особенно такая диагностика показана супружеским парам с привычным невынашиванием беременности или парам, уже имеющим ребенка с хромосомной патологией. Но даже у абсолютно здоровых родителей нормального репродуктивного возраста при формировании половой клетки могут произойти нерасхождения хромосом, и, если эта клетка будет участвовать в зачатии, то у эмбриона возникнут хромосомные аномалии (анеуплоидии). При обследовании эмбрионов с помощью ПГД врачи практически всегда «отсеивают» некоторый процент эмбрионов с аномалиями, у которых были хорошие характеристики по стандартам эмбриологии. А ведь без проведения ПГД такие эмбрионы могли бы быть подсажены, и в таком случае беременность вряд ли наступила бы или прервалась бы на раннем сроке.

Кроме хромосомных аномалий, связанных с патологий половых хромосом, есть наследственные генетические заболевания, сцепленные с полом. Самым известным и частым из таких заболеваний является гемофилия. Современные генетические тесты позволяют при ПГД определить мутацию, ответственную за развитие заболевания. В связи с этим отпадает необходимость делить детей по полу, чтобы девочки имели преимущества рождения перед мальчиками. Можно обследовать наличие мутаций и выявлять здоровых мальчиков в семье с Х-сцепленным наследственным заболеванием.

А есть ли страны, где всем пациентам делают преимплантационную диагностику?

Ветрова Н.В. ответила: «Всем? Не знаю, наверняка существуют страны, в которых процент проводимых преимплантационных генетических тестов достаточно высок, и мы должны также стремиться к таким показателям, так как проведение ПГД достоверно и значительно повышает шанс наступления беременности.

В Чехии практически 70 процентов от всех программ ЭКО делается с ПГД, для того чтобы увеличить количественную вероятность наступления беременностей для снижения количества программ.

Репродуктолог Измайлова Л.В. прокомментировала, что у нас в стране это пока не поставлено на поток. Показаний много, поэтому либо уже заведомо известны проблемы и делается ПГД, либо много программ ЭКО, которые уже определяют, что все известные методы диагностики, которые были пройдены, показывают абсолютно нормальные результаты, следовательно, единственное, где может быть проблема – генетика. Поэтому когда уже есть несколько неудачных программ ЭКО, сами пациенты и врачи вынуждены делать ПГД.

Генетик медико-генетической лаборатории «GENETICO» Наталья Ветрова коснулась темы полиморфизмов, так как ее интересовало мнение репродуктолога по некоторым проблемам.

Сейчас много проводится исследований по теме полиморфизмов. И появляются работы, в которых исследуются полиморфизмы, играющие важную роль в нарушении процессов имплантации эмбриона, например, полиморфизмы в генах интерлейкинов, цитокинов, в том числе фактора некроза опухолей, а также генах фолатного цикла и основных факторов свертывания. Для многих из них показана значимая ассоциация с нарушениями имплантации. Насколько данные исследования интересны с точки зрения практического врача-репродуктолога? У генетиков это вызывает интерес в плане разработки генетического тестирования.

Любовь Измайлова ответила, что репродуктологам это интересно, и они широко работают с этим. Интересны даже не проблемы первичной имплантации, а скорее второй инвазии, когда идет, как правило, прерывание беременности, биохимические беременности, которые растворяются после имплантации эмбриона, либо до 6-9 недель не подтверждена генетическая патология плода, и здесь в практическом приложении имеет место таким исследованиям быть. Это не просто теоретический анализ, который не понятно, как приложить. То есть, если репродуктолог видит, что риск идет к повышенному тромбообразованию и т.д., он очень серьезно следит за гемостазом, но, уже зная особенности, профилактически назначает такие препараты, которые снижают риски тромбообразования, тем самым повышая вероятность имплантации.

То же самое с цитокиновыми моментами, когда используются иммуноглобулины. При этом видно, что глобальное назначение иммуноглобулинов, даже не в профилактической дозе, а в клинической, по результатам смешанной культуры лимфоцитов и т.д. определяется и доза, и кратность введения препарата.

По мнению Любови Владимировны, это реально работает. Если пациентка прошла по программе ЭКО абсолютно без анамнеза, когда репродуктологи ничего не знали до процедуры и начали обследовать уже после одной неудачной попытки, то они начинают смотреть и предрасположенность к наследственной тромбофилии, и иммунный статус, безусловно, и если это действительно является причиной негенетической, то коррекция будет способствовать наступлению беременности. Репродуктологи клиники «АРТ-ЭКО» широко работают с низкомолекулярными гепаринами не в качестве даже посттрансферной терапии после переноса, а в качестве прегравидарной подготовки.

В заключение беседы Измайлова Л.В. добавила, что эффективность лимфоцитотерапии лимфоцитами донора или лимфоцитами супруга пока не доказана. То, что касается местного иммунного ответа гуморального иммунитета, невозможно отследить, потому что каждый новый цикл характеризуется абсолютно новыми изменениями. Поэтому сказать, что сегодня конкретный фактор влияет, и в следующем цикле он же будет влиять, невозможно. Поэтому сейчас используется новая методика: орошение лейкоцитами именно в данном менструальном цикле, именно в данном цикле планирования беременности. По мнению специалистов данная процедура может реально повлиять на местный гуморальный иммунитет, снять агрессию и способствовать повышению вероятности имплантации.

Каким образом осуществляется данная методика?

У женщины берется пункция, в инкубаторе с определенной средой выделяются лейкоциты, с ХГ они культивируются 36 часов. Потом опять берется кровь у этой же женщины, опять выделяются лимфоциты. Две «заготовки» смешиваются и вводятся в полость матки. Это уникальная японская работа, которой клиника репродуктивного здоровья «АРТ-ЭКО» на сегодняшний день с успехом пользуется.

• Круглый стол "Планирование семьи"

• Азаров Александр Вячеславович, Акушер-гинеколог

• Ветрова Наталья Владимировна, Врач-генетик, ПГД-консультант

• Измайлова Любовь Владимировна, Репродуктолог, соискатель на степень кмн

• Коренев Вадим Иванович, Андролог, врач высшей категории