Войти Присоединиться

Генетика — удивительная наука. Она может сделать человека инвалидом или подарить ему удивительные способности, как и произошло с семьей 52-летней Летиции Марсильи (Letizia Marsili) из Италии.

Летиция, ее мать Мария Доминика, двое сыновей Людовико и Бернардо, сестра Мария и племянница Вирджиния обладают уникальным генетическим дефектом, который сделал их нечувствительными к боли. Они прекрасно ощущают давление на кожу, покалывания, но им неведомо чувство боли даже при сильном воздействии.

Летиция практически не испытывает дискомфорта из-за этой особенности. Она живет обычной жизнью, занимается спортом, растит детей. Отсутствие болевых ощущений не сказывается на быте женщины. Однако и у этой медали есть другая сторона. Летиция может попросту не заметить травму или пропустить начало серьезной болезни.

Однажды, например, у Летиции воспалился зубной имплант. Если бы она этого все же не заметила, такое простое осложнение могло бы закончиться за нее фатально.

У одного из сыновей Летиции — 24-летнего Людовико — во время рентгенологического обследования были обнаружены множественные трещины, сросшиеся переломы и микротравмы голеностопа, о которых молодой человек даже не подозревал. Людовико увлекается футболом, а в этом спорте травмы ног — привычное дело.

Младший сын Летиции Бернардо тоже не чувствует боли. Однажды он упал с велосипеда и, не заметив изменений в самочувствии, преодолел еще 14 км. Через несколько дней выяснилось, что у парня сломан локтевой сустав.

Пожилой матери Летиции – Марии Доменике – часто приходится лечиться от ожогов. Женщина много готовит и в силу возраста может по инерции взяться за раскаленную ручку сковороды или кастрюли голыми руками, что неизбежно приводит к ожогам. Стоит ли говорить, что ожоги она замечает и обрабатывает не сразу.

Британский врач Джеймс Кокс долго работал над случаем семьи Марсильи, пытаясь выяснить, почему они не чувствуют боли. В результате он сделал единственный вывод о том, что нервные клетки у них все же есть и они функционируют.

Но наука не стоит на месте, и поставить все точки над i помогла генетика. Ученые обследовали всех членов семьи Марсильи и выяснили, что мутация локализована в гене ZFHX2. Возможно, это знание бесполезно для Летиции, но не для науки.

Ученые всего мира постоянно работают над разработкой препарата, который улучшит качество жизни людей с хроническими болями. Благодаря уникальному синдрому Марсильи, названному в честь семьи Летиции, появление такого лекарства уже не кажется невозможным.

Добавить комментарий

Комментарии (0)

Загрузить изображение

© Портал о репродуктивном здоровье "Ждём ребёнка!" 2012-2020

Свидетельство о регистрации СМИ. Эл № ФС77-55050 от 14.08.2013 г.

Использование материалов Портала о репродуктивном здоровье "Ждём ребёнка!" возможно только с указанием источника в виде активной индексируемой гиперссылки на www.wait-kids.ru (в соответствии со статьей 1274 Гражданского кодекса РФ).

Вход на сайт

Войти как пользователь:
Войти как пользователь
Вы можете войти на сайт, если вы зарегистрированы на одном из этих сервисов:

Регистрация

Логин (мин. 3 символа):

Пароль:

Подтверждение пароля:

Адрес e-mail:

Фотография:

CAPTCHA
Введите код с картинки: