|
|
Генетика — удивительная наука. Она может сделать человека инвалидом или подарить ему удивительные способности, как и произошло с семьей 52-летней Летиции Марсильи (Letizia Marsili) из Италии.
Летиция, ее мать Мария Доминика, двое сыновей Людовико и Бернардо, сестра Мария и племянница Вирджиния обладают уникальным генетическим дефектом, который сделал их нечувствительными к боли. Они прекрасно ощущают давление на кожу, покалывания, но им неведомо чувство боли даже при сильном воздействии.
Летиция практически не испытывает дискомфорта из-за этой особенности. Она живет обычной жизнью, занимается спортом, растит детей. Отсутствие болевых ощущений не сказывается на быте женщины. Однако и у этой медали есть другая сторона. Летиция может попросту не заметить травму или пропустить начало серьезной болезни.
Однажды, например, у Летиции воспалился зубной имплант. Если бы она этого все же не заметила, такое простое осложнение могло бы закончиться за нее фатально.
У одного из сыновей Летиции — 24-летнего Людовико — во время рентгенологического обследования были обнаружены множественные трещины, сросшиеся переломы и микротравмы голеностопа, о которых молодой человек даже не подозревал. Людовико увлекается футболом, а в этом спорте травмы ног — привычное дело.
Младший сын Летиции Бернардо тоже не чувствует боли. Однажды он упал с велосипеда и, не заметив изменений в самочувствии, преодолел еще 14 км. Через несколько дней выяснилось, что у парня сломан локтевой сустав.
Пожилой матери Летиции – Марии Доменике – часто приходится лечиться от ожогов. Женщина много готовит и в силу возраста может по инерции взяться за раскаленную ручку сковороды или кастрюли голыми руками, что неизбежно приводит к ожогам. Стоит ли говорить, что ожоги она замечает и обрабатывает не сразу.
Британский врач Джеймс Кокс долго работал над случаем семьи Марсильи, пытаясь выяснить, почему они не чувствуют боли. В результате он сделал единственный вывод о том, что нервные клетки у них все же есть и они функционируют.
Но наука не стоит на месте, и поставить все точки над i помогла генетика. Ученые обследовали всех членов семьи Марсильи и выяснили, что мутация локализована в гене ZFHX2. Возможно, это знание бесполезно для Летиции, но не для науки.
Ученые всего мира постоянно работают над разработкой препарата, который улучшит качество жизни людей с хроническими болями. Благодаря уникальному синдрому Марсильи, названному в честь семьи Летиции, появление такого лекарства уже не кажется невозможным. [Bitrix\Main\ArgumentNullException] Argument 'Forum id' is null or empty (100) /var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/forum/lib/forum.php:300 #0: Bitrix\Forum\Forum->__construct(integer) /var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/forum/lib/internals/entityfabric.php:20 #1: Bitrix\Forum\Forum::getById(integer) /var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/forum/classes/general/forum_new.php:559 #2: CAllForumNew::GetUserPermission(integer, array) /var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/forum/classes/general/forum_new.php:72 #3: CAllForumNew::CanUserModerateForum(integer, array, NULL) /var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/components/dv/forum.topic.reviews/component.php:123 #4: include(string) /var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/main/classes/general/component.php:605 #5: CBitrixComponent->__includeComponent() /var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/main/classes/general/component.php:664 #6: CBitrixComponent->includeComponent(string, array, object) /var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/main/classes/general/main.php:1039 #7: CAllMain->IncludeComponent(string, string, array, object) /var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/templates/.default/components/bitrix/news/history/detail.php:127 #8: include(string) /var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/main/classes/general/component_template.php:789 #9: CBitrixComponentTemplate->__IncludePHPTemplate(array, array, string) /var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/main/classes/general/component_template.php:884 #10: CBitrixComponentTemplate->IncludeTemplate(array) /var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/main/classes/general/component.php:746 #11: CBitrixComponent->showComponentTemplate() /var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/main/classes/general/component.php:694 #12: CBitrixComponent->includeComponentTemplate(string) /var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/components/bitrix/news/component.php:216 #13: include(string) /var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/main/classes/general/component.php:605 #14: CBitrixComponent->__includeComponent() /var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/main/classes/general/component.php:664 #15: CBitrixComponent->includeComponent(string, array, NULL) /var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/main/classes/general/main.php:1039 #16: CAllMain->IncludeComponent(string, string, array) /var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/history/index.php:8 #17: include_once(string) /var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/modules/main/include/urlrewrite.php:159 #18: include_once(string) /var/www/u1194610/data/www/wait-kids.ru/bitrix/urlrewrite.php:2 |
