ахондрогенез; болезнь Вильсона-Коновалова; болезнь Ниманна — Пика, тип C, связанный с NPC1; буллезный эпидермолиз; врожденные нарушения гликозилирования тип 1a; галактоземия; гликогеноз I типа (болезнь Гирке); дефицит ацетил-КоА дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот (MCAD); диастрофическая дисплазия; инфантильная болезнь Рефсума IRD; метахроматическая лейкодистрофия; муковисцидоз; мукополисахаридоз I типа; неонатальная лейкодистрофия (NALD); остеохондродисплазии; ахондрогенез типа 1B; ателостеогенез 2 типа; рецессивная множественная эпифизарная дисплазия; семейная дизавтономия (синдром Райли-Дея); синдром Миллера; синдром Смита-Лемли-Опица; синдром Ушера (Ашера); синдром хромосомных поломок Ниймеген; синдром Цельвегера; тирозинемия тип 1; тромботическая тромбоцитопеническая пурпура; хондродисплазия точечная ризомелический тип; хондроэктодермальная дисплазия.